Бесплатная горячая линия

8 800 700-88-16
Главная - Медицинское право - Результаты теста днк

Результаты теста днк

Результаты теста днк

Достоверность теста на отцовство по ДНК

Нить ДНК – это 46 хромосом, а именно главный носитель уникальной информации каждого отдельного человека. То есть, каждый человек имеет свои гены, они позволяют передавать данные в качестве сперматозоида следующему поколению. Клетки, которые содержат ДНК, хранят заложенную информацию о человеке при его зачатии и могут восстановить необходимый набор генетических признаков.

Именно поэтому, нить ДНК используют для подтверждения или опровержения родства двух людей. Если ребенок был зачат от предполагаемого мужчины, то ему передается набор его генетических признаков, в результате чего хромосомы от двух биологических материалов (отца и ребенка) совпадают и тест выдает положительный результат. Поэтому достоверность данного теста высокая.Провести тест ДНК для установления отцовства можно как после рождения ребенка, так и в период вынашивания плода, если у матери не стоит диагноз «Угроза выкидыша».

В Москве

Несмотря на то, что в Москве цены не отличаются дешевизной, но по сравнению с регионами, стоимость генетической экспертизы тут довольно приемлемая:

  1. при наличии дополнительных участников, например, матери, стоимость увеличится еще где-то на 8 000 рублей.
  2. 15 000 рублей в условиях лаборатории или 12000 рублей, при домашнем заборе анализов;
  3. срок исследования материала составляет до 10 дней;
  4. если экспертиза проводится на этапе беременности женщины, то цена составит 75 000рублей;
  5. за срочность, сократить до 3 дней на получение результатов, придется доплатить еще 5 000 рублей;

Где сделать анализ ДНК на предмет установления отцовства

Провести ДНК-тест на отцовство сегодня можно в одной из нескольких десятков частных лабораторий, предоставляющих подобный тип услуг.

Сориентироваться среди них непросто, и зачастую люди выбирают самый недорогой и близкий к дому вариант.

Еще одним немаловажным фактором в пользу того или иного учреждения может стать возможность проведения анонимного анализа, который проводится отцом, матерью или другим членом семьи без уведомления прочих родственников. Обратиться в сеть независимых лабораторий «ИНВИТРО» будет отличным решением: здесь вы не только сдадите анализ в комфортной обстановке, но и получите исчерпывающий комментарий специалиста о его результатах. Кроме того, при необходимости вы сможете получить заключение по почте, оплатить тест банковской картой и договориться об ускоренном получении ответа (экспресс-анализ).

— это 15 лет безупречной работы, высокотехнологичное оборудование, современные методики и сотни тысяч пациентов в России и СНГ, которые из года в год доверяют специалистам лаборатории свое здоровье! Лицензия на осуществление медицинской деятельности ЛО-77-01-015932 от 18.04.2018.

Сроки

тестирования индивидуальны и обычно зависят от загруженности заказами специалистов и лаборатории, и могут составлять до 2 недель.

Поделиться: Интересна тема ДНК-тестов? Оставьте свои контакты, мы расскажем вам подробнее Отправить Я ознакомлен с , даю согласие на сбор, обработку и хранение моих персональных данных согласно .

ДНК тест: в чём обман?

На днях в англоязычном сетевом ресурсе «Генетика» вышла статья под названием «Как геномный тест исковеркал мою семейную родословную, и, вероятно, вашу тоже».

Автор, проживающая в США, описывает, как разослала образец своей ДНК в несколько коммерческих тестирующих «геномных» организаций, и что из этого вышло. Об этой истории мы расскажем ниже.

Для меня, например, эта история совсем не показалась удивительной. Уже немало лет , и рассказываю, насколько фантазийными являются «геномные истории», как личные, так и этнические, популяционные, или рассказы о том, кто куда направлялся в древние времена, то есть истории миграционные.Сама методология этих охотнич…, пардон, геномных рассказов является порочной, а если совсем мягко, то фантазийной. Эту методологию следует подразделить на три части, и мои нелестные слова выше относятся в основном к последней, третьей части, именно она является фантазийной, но заказчик получает только выводы из этой третьей, беллетрической, художественной части.

Напомню, что художественная литература в английском языке называется fiction, то есть фикция. Про первую, научную часть, и про вторую, компьютерную часть, заказчик никаких сведений не получает, и о них, как правило, понятия не имеет.Итак, что же представляет собой первая часть геномных исследований, направленных на выяснение истории древнего мира, или персонального происхождения того или иного заказчика, который сдал слюну на ДНК (геномный) анализ, оплатил исследование и получил результаты? К первой части особых претензий нет, там задействовано сложное и дорогостоящее оборудование, там применяют дорогостоящие и хитроумные реактивы, в которых сложные молекулы помечены флюоресцентными метками, там «молекулярными ножничками» разрезают молекулы ДНК, состоящие из десятков и сотен миллионов химических соединений, или звеньев, или нуклеотидов (все три понятия здесь – в данном смысле синонимы), а если исследование «полногеномное», то и из миллиардов звеньев, и полученные фрагменты ДНК, большие и маленькие, разгоняют на «фракции», примерно как в самогонном аппарате.

Только в самогонном аппарате главной задачей является выделить одну, самую желанную фракцию, а в геномном анализе ДНК таких фракций астрономическое количество, и все желанные. Вот – пример картины таких фракций, каждая из которых (светлые полоски) представляет собой цепочки нуклеотидов.Эти цепочки нуклеотидов отличаются друг от друга протяженностью, нуклеотидным составом (они все состоят из набора всего четырех нуклеотидов), последовательностью нуклеотидов в цепочках, а также мутациями, когда при копировании этих цепочек, которое выполняется специализированными ферментными комплексами и прочими «ассистирующими» биологическими соединениями, происходят случайные замены одного нуклеотида на другой, или случайные выпадения нуклеотидов, и прочие сбои в биологической машине копирования и исправления допущенных ошибок.До картинки, приведенной выше, никаких претензий ко всем описанным последовательностям лабораторных операций нет.

Естественно, техника совершенствуется, разрешение таких картинок улучшается, «молекулярные ножнички» становятся все лучше и лучше, и так далее, но так развивается наука. Нельзя в науке критиковать исследования только потому, что в будущем будет еще лучше.

Можно, впрочем, критиковать тогда, когда лучше стало уже сейчас, а авторы все еще используют устаревшую технологию, и получают «морально устаревшие» сведения, когда их коллеги уже ушли далеко вперед. И тем более надо непременно критиковать, когда авторы, понимая, что их сведения далеко не полные, а то и с хорошей вероятностью ошибочные, когда авторы выхватывают из многих возможных интерпретаций только одну, потому что им так хочется по некоторым причинам, далеким от науки, но при этом объявляют, что их выводы продвигают науку и являются единственно верными.

Часто авторы это не объявляют в прямом виде, но так подают свой материал и выводы, что якобы никаких других объяснений нет. А другие объяснения – «псевдонаучные».

Это – прямое указание, что авторы – жулики от науки.

Начинаешь разбираться – а там других объяснений масса, но авторы предпочли их не упоминать. Это что, получается, что у самих авторов «псевдонаука»?

Нет, это у них просто не наука. Наука – одна, либо она есть, либо ее нет.

Как и осетрины «второй свежести».Повторим еще раз – до картинки, приведенной выше, никаких претензий ко всем описанным последовательностям лабораторных операций нет. Как правило, это – хороший научный уровень.

Правда, здесь – натяжка. Уровень-то хороший, а вот науки уже давно нет. Эту работу делают техники-лаборанты, пусть и на сложном оборудовании, и обрабатывают компьютеры по заданным программам. Полета мысли, так сказать, что и есть неотъемлемая часть науки, там нет.Нет полета мысли и во второй части исследования, поскольку она выполняется компьютером по прописям, которые в тот компьютер закладываются.

Главная задача этой, второй части – рассортировать фрагменты ДНК от разных людей так, чтобы отличить закономерные сходства фрагментов от случайных. Закономерные сходства наблюдаются тогда, когда фрагменты ДНК этих людей происходят от недавнего общего предка, где понятие «недавний» определяется поставленной задачей. Такие совпадения называют «идентичные по происхождению» (ИПП).

В других случаях совпадения являются случайными, по статистическим причинам. Такие совпадения называют «идентичные по сходству» (ИПС).

Можно было бы назвать «идентичными по факту», или «одинаковыми благодаря статистике», то есть ОБС, извините за ироническую игру слов, имеющих особое значение в русском языке.

В категорию ИПС попадают также фрагменты ДНК, которые сходны не случайно, а отвечают за важные функции жизнедеятельности человека, которые сформировались и устоялись в результате эволюции человека. В категорию ИПС попадают также фрагменты ДНК, которые веками циркулируют в рамках определенного этноса, особенно если этнос относительно замкнутый (как, например, в еврейских сообществах прошлого).Суть геномного анализа состоит в том, чтобы сопоставить ДНК от разных людей (если речь о геномном анализе человека), при том, что ДНК людей похожи буквально на 99%, хотя при этом ДНК испещрены мутациями, о которых шла речь выше – то есть заменами одних нуклеотидов на другие, и таких замен в ДНК миллионы.
В категорию ИПС попадают также фрагменты ДНК, которые веками циркулируют в рамках определенного этноса, особенно если этнос относительно замкнутый (как, например, в еврейских сообществах прошлого).Суть геномного анализа состоит в том, чтобы сопоставить ДНК от разных людей (если речь о геномном анализе человека), при том, что ДНК людей похожи буквально на 99%, хотя при этом ДНК испещрены мутациями, о которых шла речь выше – то есть заменами одних нуклеотидов на другие, и таких замен в ДНК миллионы.

Часть из них обратимые, часть – необратимые. В итоге сравниваются доли процентов различий на фоне более чем 99% сходства. Но эти сравнения невозможно производить, пользуясь целыми, интактными молекулами ДНК, они производятся после расщепления ДНК на фрагменты разного размера, как показано на фото выше.

Поэтому во второй части исследования компьютер ищет «матчи», то есть совпадения. «Матчи», как пояснено выше, имеют разную природу.

Одни похожи потому, что происходят от одного, сравнительно недавнего общего предка (ИПП), другие похожи по другим причинам (ИПС), не имеющим никакого отношения к общему происхождению.

Или имеющим лишь косвенное отношение, например, потому что отражают близкое этническое происхождение, но по комбинации происхождения по мужской и женской линии, где общего предка нет в принципе.В итоге компьютер, подчиняясь определенным программам, которых в интерпретациях ДНК используют множество, сортирует фрагменты по разным критериям одновременно – по числу снипов (определенных и заранее классифицированных мутациях в ДНК), по размерам фрагментов, по степени сходства, и ни в одном варианте нет однозначных критериев.

Фрагменты бывают «крупные», «менее крупные», «более средние», «менее средние», «умеренно малые», «малые», и всех между ними, а компьютер сам решает, кто кому родственник «по наследственности», а кто «просто похож».

Попгенетики это не проверяют, санитар сказал – в морг, значит, в морг.Всю эту кашу компьютер сортирует, и делает выводы, которые по понятным причинам могут быть совершенно далеки от реальности, или частично пересекаться с реальностью, причем степень этой «частичности» может варьироваться в любых пределах. Понятно, что нужны независимые критерии для перекрестной проверки выводов, но популяционные генетики так не работают.

Обычно что получилось, то и получилось. Наиболее очевидным независимым критерием была бы гаплогруппа и субклады, которые тут же вводили бы запреты на происхождение ДНК одного субклада из другого, но популяционные генетики так тоже не работают. У них критерии простые – совпали относительно протяженные сегменты (фрагменты) ДНК – значит, вероятность ИПП выше, значит, общий предок жил не так давно.

Совпадают только малые сегменты – значит, предобладает ИПС. Замечаете «качественный» (не количественный) принцип анализа данных?

Размеры сегментов измеряют в сантиморганах (сМ), где один сантиморган равен примерно миллиону пар нуклеотидов, или такому расстоянию, на котором степень рекомбинации генов равна примерно 1%.

Есть и ориентировочные формулы, согласно которым если в двух ДНК в среднем совпадают сегменты размером в 11 сМ, то там на 99% ИПП; если совпадают сегменты в 9 сМ, то вероятности ИПП и ИПС – 50% на 50%, а если совпадают только сегменты в 4 сМ, то там на 99% ИПС (случайные совпадения), и всего на 1% ИПП.Понятно, что эти критерии весьма условны, как весьма условны и выводы. И вот с данными сортировки, проведенными компьютером, поскольку вручную такую сортировку делать невозможно, там размеры файлов в гигабайты и терабайты, популяционные генетики включают свой «полет мысли», что должно бы означать начало научной стадии в исследовании. Это и есть третья часть исследования – интерпретационная, превращение тех самых ИПП, ИПС и прочих «сходств и различий» в мутационной картине ДНК из разных источников (конкретных людей или усредненных групп людей, или целых популяций) в выводы – кто от кого, где и когда произошел, куда и когда передвигались группы людей в древности, и так далее, что захотят включить попгенетики в свои «интерпретации».И вот здесь начинаются настоящие проблемы.

Мало того, что критерии условны, как описывалось выше, они часто приводят к полной каше, а выводы надо делать. Вообще говоря, «надо делать» – такого не бывает, никто не заставляет, но выводы делать хочется, потому что надо убеждать мир, что наука на марше.

Что клиент должен платить деньги. Если быть честными, то надо показывать, что то, что компьютер выдал, можно объяснить так, а можно и этак. А можно и по-другому, и многими вариантами.

Но поступать честно – это признать, что методология еще совсем недоработана. А хочется публикаций, грантов, научного признания, денег.

Причем хочется, чтобы это было быстро. «Мы хотим сегодня, мы хотим сейчас».

Итог – как правило, «осетрина второй свежести». Причем это часто получается карасем третьей свежести, но в статью и в заявки на гранты идет, несомненно, утверждение, что это свежайшая осетрина. Царская рыба, то есть соответствующее исследование такой же категории.Остается только удивляться, что иногда выводы разумны, но «разумность» здесь «по понятиям», проверить эту разумность, как правило, не получается.

А когда применяется проверка с гаплогруппами-субкладами, вся «разумность», как правило, рассыпается. Поэтому попгенетики такой проверки не делают, ни к чему это, а то рассыпется, а это в их планы не входит. Но еще чаще бывает, что компьютер в целом описал ситуацию правильно, например, что геномы древнего байкальского мальчика (с датировкой 24 тысячи лет назад) и современных американских индейцев совпадают на 14-38% (так – в исходной публикации), и нам (но не авторам статьи) ясно, что это потому, что и у тех, и у других один общий предок – гаплогруппа Р (этого в исходной публикации не было).

Но популяционные генетики делают свою интерпретацию – что популяция того байкальского мальчика перешла в Америку и стала предками американских индейцев.

Это в корне неверно, но в арсенале попгенетики слова «неверно» нет.

Есть «так получилось, значит, так оно и есть».Подобные же абсурдные интерпретации делались во множестве случаев. Поскольку авторы соответствующих работ прекрасно понимают, что все их интерпретации построены на песке, то они излагают свои результаты и выводы в крайне вязком виде, практически никогда не напрямую, но в широкую прессу, в СМИ это уже идет в виде, вполне категоричном. Ясно, что подобные «выводы» откровенно дискредитируют науку.

Более того, при подобном «анализе» авторы обычно «подтверждают» то, что уже устоялось в науке, даже когда устоялось неверно. Например, что ямная культура (гаплогруппа R1b) принесла индоевропейские языки в Европу. Или что срубная культура (R1a) якобы вышла из ямной (R1b), или что из ямной якобы вышла культура шнуровой керамики (R1a).

Это противоречит многим наблюдениям и фактам, но на Западе устоялось (российские историки и лингвисты относятся к этому, как правило, скептически, или отрицательно). А раз устоялось, то генетические исследования «подтвердили».

А подтвердили, потому что современная популяционная генетика ничего не оспаривает, если что известно или принято – она всегда подтверждает, только чтобы не подумали, что у них что-то не так. Многие примеры такого «подхода» популяционных генетиков приведены на Переформате, не будем повторять. Там же многократно повторялся вывод – что данные «геномного анализа» в популяционной генетике надо непременно проверять перекрестно.

Если это пока невозможно, стоит воздержаться от слепого их принятия.

Наиболее надежная проверка – с помощью подходов ДНК-генеалогии, сопоставлением гаплогрупп, субкладов, гаплотипов, расчетов датировок.Поскольку геномные попгенетики такой перекрестной проверки не делают, и потому их результаты и выводы часто не являются убедительными для специалистов, то обстановка постепенно накаляется.

Первый звоночек – две редакционные статьи, вышедшие 29 марта 2018 грода в журнале Nature (стр.

559 и 573-576). Первая имеет характерное название – «Use and abuse of ancient DNA», то есть примерно «Древние ДНК в пользу и во вред», вторая – «Битва за общую территорию». Битва – это между археологами-историками, с одной стороны, и генетиками, с другой.

Авторы осторожно пишут, что генетики «упрощают», на самом же деле проблема не в упрощении, генетики слишком часто искажают. Авторы критических статей в Nature опять приводят в пример якобы образование культуры шнуровой керамики из ямной по данным генетиков, сообщая, что археологи «в шоке».

Мы об этом на Переформате уже три года пишем, а на Западе только подходят к пониманию проблемы с «геномными попгенетиками».

Но до понимания того, что дело не в «упрощении», а в фундаментальной проблеме того, как геномные данные анализируются и интерпретируются, на Западе еще, видимо, далеко. Но уже пишут о «disruptive influence», то есть разрушительном влиянии, которое генетики оказывают на изучение истории человека, на том, что это «irritating», то есть действует раздражающе. При этом речь идет не о прямых данных, данные есть данные, а о безответственных интерпретациях генетиков.

О чем мы и пишем последние несколько лет.Переходим теперь к «геномному анализу» родословных человека, как правило, заказчиков, направляющих образцы своей ДНК в коммерческую лабораторию. Все те проблемы, описанные выше, здесь присутствуют, но поскольку это не академические «геномные» исследования, которые попгенетики обычно пишут вязким языком, и ответа по сути не дают (см.
Все те проблемы, описанные выше, здесь присутствуют, но поскольку это не академические «геномные» исследования, которые попгенетики обычно пишут вязким языком, и ответа по сути не дают (см.

многие примеры того на Переформате), то с персональными, частными, оплачиваемыми заказами так дело не пойдет. Там нужно давать выводы рубленым, конкретным языком.

Если и включать типа «вероятно», то так, чтобы заказчик всё равно поверил – «вы похожи на…», и тут же «вы очень похожи на…». Проверить-то никто все равно не сможет, где там жил прапредок многие тысячи лет назад. Что написали, то и хорошо. Более того, заказчик сам часто подыгрывает тому, что ему выдали.

Написали ему, что его корни в Италии, заказчик хлопает себя по лбу – так вот почему я пиццу люблю!

Вообще вера «в науку» безгранична, и этим попгенетики широко пользуются. Мне прислали письмо, и дама, автор письма, была в восторге, как всё чудесно совпадает с ее родословной, так все здорово! Нашли, что у нее полпроцента полинезийской ДНК.

И она пишет, что подтвердилась семейная легенда, что ее прадедушка был моряком и ходил в Полинезию. То, что в лучшем (для прадедушки) случае это его ДНК должна была остаться в Полинезии, а не он привез бы в Россию (что привез-то??), ей в голову не пришло. Вера в торжество науки всё затмила, включая здравый смысл.

Я спросил даму – а что, он жену из Полинезии привез? – Нет, конечно, рязанские мы.Ну вот, мы уже вплотную подошли к сути интересной истории, которую поведала американка, и что мы упомянули выше. Для начала – сухие сведения. Ее прадед по сведениям был сирийцем, прабабка родилась в Пенсильвании, происхождение неизвестно, но по воспоминаниям родственников она говорила на арабском языке.

Дед унаследовал от отца (или от обоих родителей) темные глаза и темные, жесткие волосы, и женился на блондинке-американке норвежского происхождения. У них было двое детей – отец нашей героини, и его сестра, тетя нашей героини. Как мы видим, у них должно быть выражено сирийское и норвежское происхождение.

Тетя отправила образец своей ДНК на анализ в американскую компанию AncestryDNA, и оттуда ей сообщили, что тетя на 16% имеет ближневосточное происхождение, на 15% имеет кавказское происхождение, и на 30% она греко-итальянка. То, что тетя любила макароны, было воспринято, как подтверждение отчасти итальянского происхождения, хотя тетя перелопатила всех своих родственников, но не нашла никого ни с итальянским происхождением, ни с греческим.Это озадачило героиню нашего повествования, и она решила взять реконструкцию семейного генеалогического дерева в свои руки. Направила образец своей слюны в три компании – AncestryDNA, 23andMe, и National Geographic, и была удивлена, получив разные ответы из каждой компании.

Первой была AncestryDNA:Героиня опять была несколько удивлена своими 11% происхождения с Ближнего Востока, хотя у сестры ее матери, то есть тети, его нашли равным 16%.

По соображениям героини, у нее ожидалось бы половина тетиного ближневосточного вклада, но что есть, то есть. Греко-итальянское происхождение (у тети 30%) в новом варианте описания стало, наверное, «южно-европейским», и оказалось 13%.

Тетино 15%-ное «кавказское» происхождение, которое по соображениям героини, должно было уполовиниться при переходе к самой героине, оказалось несколько больше выражено. Поскольку ни одна тестирующая компания не привела погрешности в полученных числах, этот вопрос остался невыясненным.

Аналогично, 22% генеалогии с Британских островов у героини осталось вообще невыясненным у тети.Наша героиня пришла к промежуточному заключению, что ситуация с «геномной генеалогией» у нее и тети остается запутанной, и обратилась со своим образцом ДНК в компанию National Geographic. Результаты:Героиню поразило, что в дело пошла Восточная Европа, которая в предыдущих тестах и не упоминалась, причем ее суммарное генеалогическое наследство потянуло на 18%.

Интересно, как его могла пропустить компания AncestryDNA? Появилась Малая Азия с немалыми 16%, плюс Персидский залив, и что занятно, появилась еврейская генеалогия, с ее 9%.

Пришлось обратиться в компанию 23andMe:В свете столь огромных нестыковок с другими определениями, десятые доли процента вызывают умилительную улыбку. За кого, интересно, держат заказчиков-покупателей тестов? Как сообщает героиня нашего рассказа, она с удивлением нашла, что теперь она только на 3% скандинавка, в отличие от других данных и несмотря на отца-норвежца (как она пишет – very Norwegian father), и она уже понимает, что эти данные просто неверны.

Зато она теперь только на 3.3% с Ближнего Востока, несмотря на прадеда-сирийца, и на 2.2% северная африканка, и ни много ни мало на 62.6% «северо-западная европейка» (включая Центральную и Западную Европу). И никакой Восточной Европы, несмотря на тесты других компаний.Наша героиня запросила базовый файл данных из 23andMe, и отправила его в компанию GenCove, которую недавно основали генетики. Хотя они прокрутили те же самые данные, что и 23andMe, они сообщили, что героиня на 8% происходит из Индостана.

У 23andMe ничего подобного не было. В целом данные такие:Вывод, который сделала наша героиня, логичен и очевиден: четыре «геномные» компании – четыре разных результата, в том числе и те, которые принципиально противоречат ее семейной родословной, в которой у нее, как она пишет, нет оснований сомневаться. В чем причина, размышляет наша героиня?

Видимо в том, как она предполагает, что генетика – наука сравнений. Ее ДНК сравнивали с ДНК других людей, и на этом основании приходили к разным выводам. С чем сравнивали, относительно того и получали.Для того, чтобы проверить свою догадку о причинах разногласий, наша героиня обратилась к ряду специалистов-генетиков.

Первым был генетик, автор книги . Он популярно объяснил ей, что она фундаментально не понимает, что именно делают компании по анализу представленных образцов ДНК.

Они ведь не изучают наследственные – в прямом смысле – ДНК, они сравнивают вашу ДНК с ДНК современников. С кем более похожа – из тех, кто живут сегодня (!) – значит, и ваша ДНК от них. Просто по определению. Так, ваша тетя оказалась на 30% итальянкой, и это просто потому, что ДНК в ее образце имела много общего с сегодняшними итальянцами.

А именно, 30% «общности», как показал компьютер.От себя (ААК) добавим, что автор книги изрядно упростил свое объяснение. ДНК тети не показала 30% сходства с итальянцами. Это ее ДНК, изрубленная в капусту, показала, «по мнению компьютера», 30% сходства с ДНК современных итальянцев, тоже изрубленных (ДНК, не итальянцев) в капусту, причем компьютер сравнивал, как объяснено выше, всё многообразие фрагментов ДНК, от мелких до больших, все те ИПП и ИПС, и эта «капуста», которая сравнивалась, была «капустой» ДНК от более чем шести миллионов человек в базах данных, как объяснил автор книги.

Поэтому и оказываются рядом, в одной таблице, и сирийцы, и норвежцы, и индийцы, и северные африканцы, и с каждыми из которых есть какое-то «сходство».

И это «сходство» дисциплинированный компьютер выдает в процентах, и добавляет доли процента, потому что он дисциплинированный.

Но когда сотрудники той коммерческой компании переносят эти доли процента в финальный сертификат, то это не от дисциплинированности, а от откровенной глупости, или в лучшем случае от полной расхлябанности, а скорее всего, от склонности к мошенничеству. Там точность, как мы видим, в лучшем случае на уровне 15-20%, а вовсе не долей процента.

Там точность, как мы видим, в лучшем случае на уровне 15-20%, а вовсе не долей процента.

Указывая доли процента, сотрудники компании дают заказчику понять, с какой точностью они работают. Это по факту означает «верьте нам».

Типа «мы, гусские, дгуг дгуга не обманываем».Последующее расследование героиней нашего рассказа показало, что сами «геномные» компании прекрасно знают цену своих определений.

Предствитель AncestryDNA поделился с ней такими словами – «Наши оценки являются, фактически, оценками.

Эти оценки вариабельны, и зависят от того, какой метод расчета используется, какая референсная панель берется за основу, какие еще образцы заказчиков используются при анализе».

На самом деле любой «геномный» исследователь это прекрасно знает.

Просто об этом не принято говорить.

Более того,

«получаемые оценки зависят от того, сколько геномов той или иной этничности или с той или иной территории есть в «референсной панели»

. Если там мало, скажем, геномов с Ближнего Востока, то даже для ближневосточных заказчиков их «процентная оценка» может оказаться заниженной».Как мы видим, представители компаний кивают на свои базы данных, типа ну что мы можем сделать, когда вашей этничности там мало, и оценки получаются перекошенными. Но они никак не хотят признаться, что сама методология «рубить в капусту и сравнивать» является системно проблемной, как было объяснено выше.

Так, у того же автора упомянутой книги компания 23andMe нашла небольшую долю ДНК американских индейцев.

Его оценка – что этого просто не может быть, и что это просто статистический шум. Но множество людей принимают такое за правду, и начинают выдумывать истории своего «происхождения», в соответствии с результатами геномного тестирования.Героиня обратилась за разъяснениями таких разногласий в компанию 23andMe, и вот что там ей сказали: «Различные геномные компании используют разные базы данных, различные алгоритмы для расчетов, потому и расхождения в результатах расчетов».Британский генеалог объяснила нашей героине, что тесты AncestryDNA и 23andMe больше настроены на американскую аудиторию, и потому, например, англичане получают «менее полезные результаты», чем американцы, не говоря о людях с Ближнего Востока.

Она привела в пример своего отца, все предки которого, насколько смогли докопаться, происходят из Англии, но геномный тест показал у него только 8% «британского». Как ни странно, американцы часто показывают намного больший процент «британского», чем сами англичане.Приятель нашей героини, мексиканского происхождения, по геномному тесту 23andMe оказался арабом из Северной Африки. Он сообщил о своем недоумении в компанию, они «upgraded» (то есть улучшили) тест, и он оказался евреем из Южной Европы.

Канадский специалист по этносам рассказал героине, что первый геномный тест показал, что он «100%-ный ирландец», и по мере совершенствования теста он постепенно становился меньше ирландцем.Президент компании GenCove, в которой пересчитывали результаты 23andMe, и получили совсем другие показатели «происхождения», был озадачен, когда об этом узнал. Он сказал, что ожидал некоторые расхождения, вызванные разными «алгоритмами расчетов», но не настолько. В итоге президент «подработал» алгоритм своей компании, и обработал данные еще раз.

Расхождение оказалось еще больше.

По словам президента компании нашей героине – «честно говоря, я в замешательстве».Еще один специалист, гарвардский генетик, сообщил в разговоре с нашей героиней, что сама суть «геномного тестирования» приводит к разнообразию результатов. Это не означает, что одни результаты правильные, а другие нет.

«Правильные» результаты там вообще невозможно получить. Но заказчики тут же придумывают свои якобы семейные истории, которые «поддерживаются» результатами «геномного анализа». На самом деле, по словам гарвардского генетика, эти результаты работают на уровне континентов – ваше происхождение из Европы, ваше из Африки, а ваше из Азии.

Это более-менее разумно. Можно также идентифицировать ваших близких родственников. Все остальное – «примите с хорошей дозой соли».Зная всё это, «геномные компании» через умело организованные рекламные сервисы подогревают интерес потенциальных покупателей, , в которых актеры, разыгрывая изумление результатами тестов, «находят» экзотических родственников и «узнают» свою категорическую и совершенно безошибочную родословную.

Никаких сомнений и других вариантов. Это видео посмотрели уже более 17 миллионов человек. Еще недавняя видео-реклама компании AncestryDNA – герой которой был «100-процентным» немцем, ходил в традиционных кожаных штанах, и не выходя из них заказал «геномный» тест в Ancestry.

Тест показал, что он – шотландец.

Герой тут же настолько переформатировался, что купил килт, шотландскую мужскую юбку.По размышлению, наша героиня пришла к неутешительному (для «геномного анализа») выводу, что она перестала понимать, что такое «происхождение» в «геномном смысле». Дело в том, что в отличие от ДНК-генеалогии по Y-хромосоме, то есть по отцовской линии, в «геномном анализе» рассматривается геномный вклад как по мужской, так и по женской линии, причем с каждым поколением эти линии расходятся в геометрической прогрессии, захватывая порой всё новые и новые этносы. Это что, и есть отражение разных процентных составов от разных этносов и территорий?

Или эти разные процентные составы – просто результат усреднения компьютером разных «похожестей», не имеющих к этносам большого отношения? Например, в роду нашей героини были как минимум сирийская линия, норвежская и английская, так какое у нее «происхождение»?

Как отметил в разговоре с ней генетик, автор упомянутой выше книги, что если тест заходит на глубину 500 лет и глубже, то ее предки по мужской и женской линиям должны были жить по всей Европе.

Так какое же у нее «геномное происхождение»?

Как сказал ей еще один генетик –

«Если вы знаете ген, это вовсе не означает, что вы знаете генетическую линию или происхождение»

.В последнее время подобные «коммерческие геномные компании» повились и в России. Принципы и суть их «этнических исследований» являются такими же, неважно – персональных исследований или целых народов.

Какое-то время назад в научной среде разразился громкий шум в отношении публичного интервью руководителя компании «Генотек» Валерия Ильинского.

По его информации,

«среднестатистический житель России 16 процентов генома унаследовал от коренных жителей Центральной России, а все остальные участки являются мозаикой, составленной из фрагментов геномов, характерных для обитателей других регионов»

.

В изложении популярных изданий это превратилось в

«исследователи Genotek установили, что современные россияне являются коренными русскими только на 16%»

. Кто такие «коренные русские», и по какому критерию и как их находили, руководитель компании «Генотек» не пояснил, хотя потом в социальных сетях компания поделилась, что «под “коренными русскими” понимались участки, характерные для населения именно Центральной России, не сибиряков и не кавказцев».

Эта «методология» привела «Генотек» к выводу, что россияне на 10.8% являются потомками британцев (на 6% англичан и на 4.8% шотландцев), на 6.3% потомками венгров, на 1.3% пакистанцев.

Опять, обратите внимание на точность определений!На вопрос о том, откуда у русских в предках шотландцы, компания завела известную попгенетическую песню, уже знакомую нам из того, что описано выше в этой статье: «Речь идет об одинаковых геномных локусах, присутствующих как в генетическом материале испытуемых, так и в ДНК шотландской популяции. Далее происходит примерно следующее: выделяем некую древнюю популяцию (назовем ее популяцией Х).

Сравниваем количество участков, характерных для древней популяции Х, в геноме современных русских и геноме современных шотландцев. Видим, что геном современных шотландцев обогащен участками, происходящими от популяции Х; принимаем популяцию Х за “древних шотландцев” и на основе этого делаем заключение о доле “шотландской крови” в геноме испытуемого».

Занятна здесь не только попгенетическая «методология», вся в методологических дырах, которые мы разбирали выше на примере нашей американской героини, но и то, что сходство фрагментов ДНК у русских и шотландцев непременно постулируется как то, что русские «являются потомками шотландцев», но никогда не наоборот, хотя «сходство» направления не имеет, оно симметрично.Более того, не рассматривается, что и те русские, и те шотландцы, у которых «сходство в ДНК», образовались от одного древнего общего предка, а не друг от друга. В ДНК-генеалогии это давно известно. Например, в Шотландии и в России есть много носителей одной и той же гаплогруппы R1a, но это вовсе не означает, что «те русские произошли от шотландцев», пользуясь «методологией» попгенетиков, как не означает и наоборот.

Если понимать предмет, то легко обратить внимание на то, что у тех шотландцев гаплогруппа на самом деле записывается в их большинстве как (опуская несколько промежуточных субкладов) R1a-Z645-Z284 (так называемый «скандинавский субклад»), а у тех русских в их большинстве как R1a-Z645-Z280 (так называемый «субклад Русской равнины»), и одно из другого не образуется. Но и те, и другие образовались от одного общего предка, который имел субклад R1a-Z645.

Если бы геномные попгенетики это знали и понимали, они осознавали бы, что «сходство» не означает происхождение одного от другого.

Я могу быть похожим на своего дядю, но от дяди не произошел. К сожалению, попгенетики это не понимают, потому что вся их «методология» построена на «сходстве», как и их основной «метод принципиальных компонент», который из понимающих не высмеивал только ленивый.Приводить расшифровку других цветов, выглядывающих из-под «русских», большого смысла не имеет, там еще тот винегрет.

И вот теперь поставьте себя на место того «клиента» – вы заплатили деньги, и в ответ получаете, что вы похожи на «русского», но еще больше на «мордовца», там совпадение 97%. Но еще есть запасные варианты – с вероятностью 93% вы украинец, 91% – поляк, 80% – татарин, 73% – румын, 49% – еврей-ашкенази, а 43% – еврей-сефард. И так далее. Так за что платили деньги?

А, собственно, что вы хотели увидеть, идя на такой широкий «этнический» захват? Что вы не австралийский абориген? Не папуас? Ну вот, увидели. Мордовец, гуляйте.

И вот пишет нам новоявленный «мордовец», что, мол, как это так? У меня все в роду русские, о мордовцах в родне и не слыхивал, так что помогите, давайте я у вас получу свои гаплотип и гаплогруппу-субклад, без всяких «этносов», свой этнос я и сам знаю.

Русский я, и был всегда. Прав он, что и говорить.В завершение надо подчеркнуть, что персональная ДНК-генеалогия базируется совершенно на других принципах. Тесты проводятся не на смешанном геноме мужчин и женщин, а на расмотрении либо Y-хромосомы (мужская, отцовская линия), либо мтДНК (женская, материнская линия). Никаких разветвлений с каждым поколением там нет, одна линия, мужская или женская, уходит в глубь времен на тысячи и десятки тысяч лет, и при ее идентификации рассматривают не кашу, которую сортирует по своему усмотрению компьютер, а совершенно четко определенные гаплотип и гаплогруппа-субклад.

Их можно изобразить в виде четкой последовательности чисел и нескольких индексов на листе бумаги (на самом деле на осьмушке листа), и анализ без труда можно провести вручную, не прикрываясь гига- и терабайтовыми компьютерными программами с массой условий, приближений и допущений, что там «по наследству» и что «по похожести».Результатом персональной интерпретации получаемых данных является не «этничность» в процентах, которой грош цена, и которая не воспроизводится от лаборатории к лаборатории, а четко определенные индивидуальные показатели, которые относят человека к определенному древнему роду (гаплогруппе) и племени (субклад), и описывают его гаплотип, по которому, сопоставляя с другими столь же четко определенными гаплотипами, можно проводить исторические отнесения – к археологическим культурам прошлого, к древним миграциям человека, порой и к древним событиям, в которых могли принимать участие предки данного человека. И не нужно при этом привлекать «геномный анализ», который в огромной степени есть фикция, подтасовка, или в лучшем случае – неопределенность. И в осознании этого – главный урок «геномной попгенетики».Анатолий А.

Клёсов,доктор химических наук, профессор

Где можно пройти ДНК-тестирование во время беременности?

В регионах России пока не так много клиник, где беременным выполняют неинвазивное генетическое исследование. У жителей и гостей столицы выбор больше.

Где в Москве можно сделать новейший генетический анализ, рассказывает ведущий акушер-гинеколог сети клиник «Медок» Ольга Николаевна Есипова: «Для проведения таких сложных исследований медцентру требуется доступ к высокооснащенной генетической лаборатории, а его специалисты должны владеть инновационными технологиями диагностики. Необходимое оборудование и квалифицированный персонал можно найти в сети клиник «Медок».

Мы занимаемся только гинекологией, помощью в планировании и ведением беременности.

Благодаря узкой специализации наши клиники имеют возможность непрерывно совершенствоваться в выбранной сфере и одними из первых использовать новые научные разработки. К тому же за девять лет работы мы хорошо изучили потребности наших пациентов. Специалисты клиник «Медок» прекрасно понимают, как важны для беременных удобство и психологический комфорт.
Специалисты клиник «Медок» прекрасно понимают, как важны для беременных удобство и психологический комфорт.

Наши врачи относятся к каждой будущей маме с заботой и вниманием, подробно отвечают на все волнующие вопросы.

Территориальная доступность — один из важнейших критериев выбора медицинского центра для беременных. «Медок» — это сеть из 20 клиник в Москве и ближайшем Подмосковье.

Наши пациенты всегда могут выбрать самое удобное для себя расположение. В будни мы открыты с 7.00 до 21.00, в выходные — с 8.00 до 20.00, так что найти время для посещения врача не составит труда». P. S. Сеть клиник работает на основании следующих лицензий: №ЛО-50-01-009990, выданной 16 августа 2018 года Министерством здравоохранения Московской области, и №ЛО-77-01-017450, выданной 5 февраля 2020 года Департаментом здравоохранения города Москвы.

Источники:

  1. 4 https://clck.ru/LzMGv
  2. 5 https://pol-rebenca.ru/opredelenie-pola-rebenka-po-dnk.html
  3. 1 https://clck.ru/LzMF3
  4. 6 https://kidteam.ru/analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.html
  5. 2 https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Эдвардса
  6. 3 https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Патау

Как выглядит тест ДНК

ДНК-тест это экспертиза, результаты которой оформляются на специальном фирменном бланке, содержащем все необходимые реквизиты – наименование компании, дату проведения анализа, результаты, подпись заведующего лабораторией и печати.При установлении отцовства положительный результат указывается с вероятностью 99,999999%. Кроме экспертного заключения, документ содержит генетические паспорта лиц, которые участвовали в исследовании – уникальные сведения о структуре их ДНК.При желании, ДНК тест можно делать анонимно. без указания имени или даты рождения участников.

Рекомендуем прочесть:  Госпрограмма земский доктор

Честный отзыв о генетическом тесте по ДНК

UPD к посту есть вопросы: _____________ Случилось так, что прошлом году я озаботился вопросом своего происхождения и решил сделать расшифровку своего ДНК через сервис MyHeritage.com.

От заказа набора по сбору ДНК до момента его расшифровки прошло около 2 месяцев. В этот срок входит доставка пакета из США — 2 недели, доставка пакета из Москвы в США — 10 дней, 2 недели на расшифровку ДНК в лаборатории и еще 7-10 дней у меня заняло дойти до почты, собрать образец и отправить его обратно. Возможно, у вас это выйдет немного быстрее.

Кстати, проблем с отправкой образцов слюны по почте не возникло никаких, вопросов со стороны сотрудников не было. Важный UPD. На текущий момент (14.03.2020) ни сайт , ни сайт не отправляют наборы по сбору ДНК в Россию.

Скорее всего, это случилось после обращения депутата Госдумы РФ от Единой России в Генпрокуратуру. , статья от 5.03.2020. В итоге, за 74 доллара я получил расшифровку своего ДНК и анализ происхождения.

Из полученного анализа я узнал, что я на 55,7% Прибалт, на 35,1% Восточноевропеец и на 2,4% Ашкеназский еврей (таки да).

А также, что из 3000 найденных людей с совпадениями по ДНК, 800 человек проживает в США (скорее всего потому, что там делается наибольшее количество тестов).

UPD 2. Полученные данные по происхождению, похоже, сомнительны. Ссылку на отличный разбор алгоритмов, применяемых в ходе подобных тестов предоставил в ходе нашего спора пикабушник , за что ему большое спасибо. , кстати, берет за это подобное исследование — 199$.

На этом я тогда и остановился, так как дополнительная расшифровка по здоровью стоила еще баксов 70, а большого смысла я ней не видел. Но недавно российский конкурент MyHeritage и 23andMe, компания Genotek, запустила акцию, в рамках которой, можно загрузить на их сайт данные расшифровки своего ДНК и получить информацию по нескольким разделам — здоровье, питание и характер по очень вкусной цене — 2495 рублей за раздел, что по нынешним временам составляет ~35$.

Это при том, что обычно Genotek гораздо более жадные и за расшифровку каждого раздела берут по 9995 рублей. Данные уже расшифрованного ДНК легко сгружаются в формате .csv из вашего личного кабинета MyHeritage, расшифровка на сайте Genotek занимает немногим менее сутокИ вуаля, меньше чем за 100$ (с учетом текущих скидок у MyHeritage) вы получаете и анализ происхождения и анализ генетических рисков по 123 заболеваниям. Примерно такой же анализ на MyHeritage стоит сейчас в районе 60$ и гораздо менее информативен, но более интересен тем, кто хочет проверить себя на наличие наследственных передающихся заболеваний типа муковисцидоза или болезни Канавана.

Данные, как тот или иной вариант гена влияет на здоровье, Genotek берут в том числе с сайта , это такая Википедия по человеческому геному, с выводами и предположениями по генам, основанными на опубликованных научных работах (зарубежных в основном), там вообще много интересной информации в открытом доступе, для тех, кому интересно. Но все это меркнет по сравнению с тем, какую бездну информации по вашему ДНК (у меня около 20 тыс записей) выдает сайт , где в формате удобного кастомизируемого отчета можно увидеть описания различных генов и их вариантов как с сайта , так и открытые данные из базы 23andme. Анализ уже расшифрованного ДНК с сайтов 23andme, MyHeritage и тд стоит у них всего 12$.В отчете можно обнаружить какие-то базовые вещи — вроде цвета кожи и глаз, так и предрасположенности к заболеваниям типа рака или диабета.

Также есть и совсем интересные вещи типа гена чувствительности к кислому вкусу, которая нормализуется с возрастом или, что стало для меня неожиданностью — вариант сочетания 5 генов, при котором достигается в 2,5 раза более эффективный сброс веса с помощью диеты с низким содержанием жиров (а не углеводов, как рекомендуют практически все фитнес-тренеры). Рекомендую сразу скачать отчет от себе на компьютер и запускать его в отдельном браузере, так как может время отклика может сильно увеличитьсяКто хочет тотально погрузиться в тему расшифровки ДНК вот целая база ресурсов по этой области знанийДля меня это был полезный опыт, я обнаружил несколько рисков, которые буду еще дополнительно проверять — в тч низкая усвояемость железа (в связи с чем пониженный гемоглобин), повышенная чувствительность к кофеину а также информация по правильной диете с низким содержанием жиров.

Все вышеописанное — результат моего личного опыта и ни в коем случае не реклама, скорее полезный контент для интересующихся.Для ЛЛ. Расшифровку своего ДНК, анализ происхождения и генетические риски по здоровью можно осуществить примерно за 2 месяца времени и с бюджетом от 80$ через расшифровку ДНК на сайте MyHeritage (59$ сейчас) и дальнейший подробный анализ на сайтах компании Genotek (по 35$ за отчет) (если мало времени и не владеете английским) и (12$ за отчет, гораздо больше информации и интересных моментов, но только на английском). Так что если вы давно об этом задумывались, но до сих пор не решались — сейчас отличный момент для этого.

Отдельная благодарность за пост камраду , который разбирал вопросы расшифровки ДНК гораздо более подробно, и где я и обнаружил в том числе информацию по и по Скрины мои, фотографии набора MyHeritage и схема по определению лучшей диеты и графика упражнений — взяты из интернета.

Итоговый UPD. В ходе дискуссии со специалистами в комментариях выяснилось следующее.1.

Проводимое компаниями типа MyHeritage, 23andMe, Генотек и тд генетическое тестирование затрагивает только 0,1% вашей ДНК (примерно 600 тыс генетических вариантов). Полученные в результате данные научно не достоверны, так как далеко не факт, что эти компании изучают важные участки генома. Практически полная расшифровка ДНК (95%) называется расшифровкой генома (590 миллионов генетических вариантов) и стоит гораздо дороже.

Полную расшифровку генома в коммерческих целях не делают еще никому.2. Полученные данные по вашему происхождению, похоже, сомнительны. Ссылку на отличный разбор алгоритмов, применяемых в ходе подобных тестов предоставил в ходе нашего спора пикабушник , за что ему большое спасибо.

.3. Все общедоступные тесты, в данном случае и в наше время, пока что еще являются обычной профанацией. Да, они дают некоторое представление о потенциальных группах риска, но только и всего.4. Исследования на конкретные предрасположенности к заболеваниям и наследственные заболевания пока еще стоят дорого.

Примеры5. Открытые базы данных генетических вариантов SNPedia и НЕ ЯВЛЯЮТСЯ достоверным источником информации, правильно соотнести полученные генетические варианты с их интерпретацией не представляется возможным.6. Более достоверные открытые базы данных для изучения генетических вариантов — это ncbi, ensembl, genecards, geneontology, — в них можно смотреть без биологического образования, но с хорошим английским и консультацией грамотного специалиста.Итоговые выводы: Данные генетические тесты можно использовать только в развлекательно-познавательных целях, если не жалко денег. Для медицински достоверных результатов пока еще нужно идти в клиники и делать исследования на отдельные заболевания и панели.

Можно сделать частичную расшифровку генома, но это будет гораздо дороже генетического теста и потом вам все равно придется дополнительно платить за интерпретацию данных в сторонних клиниках.А пока ждем дальнейшего удешевления секвенирования и развития новых методов ускоренной генетической диагностики. Показать полностью 9 840 Что является объектами ДНК-экспертизы?

Какие существуют преимущества ДНК-методов перед стандартными методами судебной биологии?

Возможны ли ошибки при проведении ДНК-экспертиз?

Опыт ДНК-идентификации древних останков. Перспективы развития методов судебной генетики.

О проблемах и перспективах ДНК-идентификация личности рассказывает Игорь Валериевич Корниенко, доктор биологических наук, главный научный сотрудник Южного научного центра РАН; заведующий научной лабораторией

«Идентификация объектов биологического происхождения»

Академии биологии и биотехнологии им.

Д. И. Ивановского ЮФУ. 42 Привет моим 1935-ти подписчикам!

Расскажу о генетике. Работала я в одной генетической компании, не имеет значения в какой, пост не о компании, а именно о генетических анализах. Я сама их сдавала и в своей лаборатории и в лабораториях конкурентов. Узнала, что жиры у меня очень плохо усваивается, и что у меня синдром жильбера.

Что же представляют из себя генетические анализы?

Сейчас я буду говорить не об серьёзных анализах на наследственные заболевания, а об интересных анализах на усвоение лактозы, витаминов, кофеина и прочее. На каждое поступившие вещество в наш организм выделяется специально предназначенный для переработки этого вещества фермент. Все ферменты кодируются генами.

Если ген повреждён фермент будет выделятся недостаточно и соответствено витаминка, к примеру, будет усваиваться не в полной мере.

Можно ли стопроцентно полагаться на генетический анализ? В каких случаях можно довериться?

Что важно знать? 1. Полнота картины.

Расскажу на примере самого популярного анализа на лактозу. Случай 1. Итак, приходит на приём мама с ребёнком 5 лет и жалуется на проблемы с кишечником, кожей,их направляют на сдачу генетической усвояемости лактозы. Данный анализ показывает, что лактоза прекрасно усваивается. Они продолжают потреблять молочные продукты, но симптомы не уходят.

Они продолжают потреблять молочные продукты, но симптомы не уходят. В чем дело? Помимо непереносимости лактозы может быть обычная аллергия на казеин в молоке. Нельзя полностью довериться генетическому анализу не исключив другие факторы.

Случай 2. Мама с 6месячным малышом так же жалуется на высыпания и проблемы с кишечником. Анализ на лактозу показывает неусвояемость. Естественно паника, переход на безлактозную смесь.

Но проблемы не уходят, почему? Потому что есть исследования, подтверждающие, что лактоза до 2-5 лет усваивается у детей, независимо от генотипа. Проблемы не ушли, так как проблема была не в генетике, а в микрофлоре кишечника.

2. Панацея. Генетика, не смотря на то что это точная наука, не может сказать на сколько точно выделяется фермент. Опять же на примере лактозы есть три генотипа.

СС(фермент выделяется на 10-15%) СТ (50-70%)и ТТ(70-100%). На основании анализа можно лишь сказать примерно выработку фермента.

Есть хороший анализ на синдром жильбера, заболевание при котором нарушена утилизация билирубина и он накапливается в организме, вызывая желтуху слизистых, так же имеется 3 генотипа, так же примерно по процентам можно сказать о выработке фермента. Поэтому у двух людей с генотипом СТ может быть абсолютно разные проявления, так как если фермент выделяется меньше половины от нормы, желтуха будет, если на 70 процентов и более, то нет.

Так же и с витаминами. 3. Генетика не диагноз (я про нутригенетику, не наследственные болезни) Все лаборатории, занимающиеся генетикой, открыто заявляют, что данная информация является лишь ознакомительной, но никак не медицинским диагнозом, и это правда. Анализ на витамин Д. Исследуются 3 локуса в 2х генах. Один ген отвечает за транспорт, другой за биологическое действие.

На основании генотипов даётся заключение, о том как усваивается витамин Д и РЕКОМЕНДАЦИИ по дозировке. Да, именно рекомендации, нельзя взять и начать принимать препараты в огромных дозах без сдачи биохимии 25ОНD в крови и консультации врача. Витамины не конфетки, как принято думать, это такие же лекарственные препараты, как и все остальные.

Данный анализ является хорошим инструментом для назначения лечебной дозы препарата при диагнозах, связанным с его дефицитом.

Не надо при плохом генотипе без проблем с организмом сломя голову пить огромные дозы витаминов.

5. Сдача анализа. Всё лаборатории работают примерно одинаково.

Заказываете комплект на сайте, курьер привозит пробирки, анкеты, инструкции, все заполняете, собираете днк, отправляете, ждёте.

Анализ проводят не по слюне, как принято думать, а по буккальному(защечному) эпителию, который вы собираете ватной палочкой. Лаборатория проводит анализ, высылает генотипы тех.отделу,он пишет отчёт и высылает его.

Всё. Какие могут быть проблемы? 1.Неправильно собрали днк. Поели, попили, покурили и сразу кинулись собирать анализ. Концентрация днк будет мала, так как все клетки «улетели» с пищей и водой.

Будет тяжело выделить днк, это во первых, и во вторых анализы и реактивы на них отличаются своей чувствительностью. Возможно, реактив просто не сработает на малую концентрацию днк, и придётся анализ пересдавать.

Многие люди считали, что мы попросту сдираем с них деньги за повторную доставку или что потеряли пробирку. Это не так. 2. Заказали анализы на большую семью, допустим 6 человек, собрали по быстрому в спешке анализы, перепутали пробирки, не правильно подписали где чья, получили неверные результаты. Лаборатория не несёт ответственности где чье днк, это все лежит на плечах заказчика.

3. Когда я изучала анализы конкурентов(ой все так делают)) я сдала абсолютно одинаковые анализы на усвоение жиров в двух лабораториях (названий не будет и не скажу) в разных частях России матушки. Есть такой замечательный ген FAD2,он способствует активному усвоению и транспорту жиров.

Имеет три генотипа, АА, АG, GG. В одной лаборатории генотип АА, в другой GG.

Я была в шоке, так как это абсолютно разные генотипы и соответственно разные рекомендации по питанию. Позвонила в одну лабораторию, мне тут же предоставили справку из лаборатории с подписью и печатью ответственного лица. Позвонила в другую, девушка сделала вид, что не понимает о чем я, сказала подтверждения они дать не могут, так как это лишь информация для интереса, а не мед.диагноз и сказала, что мне перезвонят.

Не перезвонили)) а в договоре оферты на сайте сказано что если в течении скольки то дней претензий на бумаге не было, то значит претензий нет. Хитро) мне так никто и не позвонил. Я сдала в своей лаборатории, которой доверяю и узнала свой результат.

Тут скорее всего ошибка была в интерпретации генотипа. Всё генетические отчеты выглядят как красивая картинка, оно и верно, ведь это не медицинская справка.

Поэтому тут роль может сыграть человеческий фактор.

Можно вставить не те буковки, не те слова, и отправить. У нас это дело перепроверялось и перепроверялось, ведь ошибка в анализе может нанести большой вред, но человеческий фактор имеет место быть, погрешность есть везде. Нужно естественно её минимизировать.

Теперь о том, что есть некая база днк, и если вдруг вы сдадите анализ, вы появитесь в этой базе и вас смогут опознать при любом преступлении, узнать по днк где живёте, сколько лет и какой туалетной бумагой подтираетесь, спешу вас утешить, большего бреда я не слышала (вру, слышала).

Никому вы не нужны,у нас конечно есть база данных, но она исключительно для написания отчётов и маркетинговых целей. В базе имена и какие анализы сдавал, генотипы хранятся в виде букв какое то время. Никто не хранит ваше днк, никто не сравнивает имена в анкете с паспортами, никто не следит за тем, правда ли это днк в пробирке пупкина васи, а не пупкиной маши, потому что это невозможно.

Вы можете написать, что вы Генри Форд и взять мазок у бомжа.

Есть базы днк для тех кто сдаёт анализ на предков. Во первых, согласно договору оферты вы соглашается, что ваше днк появится в базе, во вторых многие лабы предупреждают, что славян они не рассматривают, не знаю почему(не знаю, потому что мы такое не делаем сами) Это база так же просто информативная, так как опять же неизвестно реально ли вы сдали именно свое днк.Пост получился большим, и ещё столько не сказала, пишите о чем хотите прочитать, я расскажу) может нужно подробнее про отцовство, генетику питания, спорта, похудения.

Спасибо за внимание. Показать полностью 182 Как эволюционная биология может помочь в лечении наследственных заболеваний? В каких участках ДНК необходимо искать отклонения?

Какие мутации происходят в ДНК человека и других живых организмов? Александр Панчин, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник Института проблем передачи информации имени А. А. Харкевича РАН, член Комиссии РАН по борьбе с лженаукой и фальсификацией научных исследований рассказывает, как происходит изменение ДНК человека и на что способна эволюционная геномика.

55 В США официально был одобрен новый ДНК-тест, позволяющий родителям проводить скрининг своих новорождённых детей на различные генетические заболевания. Ранее список этих заболеваний состоял из 34-х наименований, новый же тест расширяет скрининг аж до 193 заболеваний. Разработали этот тест научные сотрудники компании Sema4, специализирующейся на исследованиях в области генетики.

Тест основывается на сборе ДНК-материала ватной палочкой с внутренней стороны щеки, после чего можно приступать к секвенированию.«До этого момента очень многие семьи оказывались застигнуты врасплох, когда выяснялось, что они ничего не знали о генетических заболеваниях своих детей. Чем раньше удаётся выявить заболевание, тем больше шансов помочь ребёнку.

Благодаря стремительному развитию науки и медицины, теперь мы можем проверить детей сразу на 193 генетических заболевания, тем самым минимизировав угрозу их жизни. В некоторых случаях ребёнка можно спасти с помощью обычных витаминов, но главное — вовремя понять, что с ним не так», — поясняет президент компании Sema4 Эрик Шадт.Руководство Sema4 уверено, что своевременное вмешательство медиков может спасти не одну тысячу детских жизней, именно поэтому так важен максимально широкий охват всевозможных генетических заболеваний в пределах одного ДНК-теста. Помимо всего прочего, данный тест позволяет отследить изменения в 10-ти генах, которые, как правило, возникают как побочные эффекты от употребления 38-ми распространённых медикаментов.

Это поможет врачам назначить ребёнку правильные препараты и их дозировку в случае тех или иных заболеваний, при этом не ставя их под угрозу.Многие учёные сходятся во мнении, что подобные ДНК-тесты, выявляющие различные мутации в генах, вовсе не означают, что заболевание обязательно начнёт развиваться в организме человека. Однако руководство Sema4 всего лишь даёт родителям возможность узнать о потенциально опасных моментах, с которыми те могут столкнуться.

А решение о том, лечить ребёнка или просто мониторить его состояние, остаётся за ними. Однако не все разделяют позицию Sema4.«Вы ставите родителей в ужасное положение.

Ведь они не будут знать: заболеет ли их малыш или же в итоге всё обойдётся.

А это может привести к совершенно ненужному лечению, которое вполне может лишь усугубить ситуацию», — в своём интервью MIT Technology Review призналась генетик Лаура Херчер.На сегодняшний день стоимость ДНК-теста Sema4 составляет 649 долларов (сюда входит ещё и консультация со специалистом-генетиком). Учитывая, насколько дорогой является медицина в США — это вполне себе адекватная цена за столь полезный скрининг, охватывающий огромное количество потенциально опасных генетических заболеваний. Этические вопросы, разумеется, остаются открытыми.

Но, с другой стороны, никто не принуждает родителей использовать данный тест в обязательном порядке.

Показать полностью 1907 Похожие посты закончились. Возможно, вас заинтересуют другие посты по тегам: Скачайте приложение Pikabu!

Рекомендации по сбору образцов ДНК

Процедура довольно простая и не требует специального образования.

Каким бы ни был биологический материал, необходимо соблюдать следующие рекомендации:

  1. нельзя соприкасаться с образцом руками, чихать на него, класть на загрязненные поверхности. В противном случае произойдет смешение профилей и разделить их уже не получится;
  2. при возможности подслушивайте образец на воздухе. Таким образом удастся избежать прорыва конверта;
  3. хоть многое материалы и хранятся долго, не стоит хранить их дома. Лучше заранее передать в лабораторию.
  4. за исключением жидкости храните образцы в бумажных упаковках. Это позволит избежать плесневения и разрушения ДНК;

Рассмотрим также несколько специфичный особенностей отдельных видов образцов:

  1. пятна на одежде и тканях. Вырежьте ножницами пятно и только тогда приносите на ДНК анализ. Лаборатория не может исследовать всю простынь или рубашку;
  2. волосы.

    Обязательно должны быть с луковицей и не менее 10-15 штук;

  3. жидкая кровь.

Последние новости по теме статьи

Важно знать!
  • В связи с частыми изменениями в законодательстве информация порой устаревает быстрее, чем мы успеваем ее обновлять на сайте.
  • Все случаи очень индивидуальны и зависят от множества факторов.
  • Знание базовых основ желательно, но не гарантирует решение именно вашей проблемы.

Поэтому, для вас работают бесплатные эксперты-консультанты!

Расскажите о вашей проблеме, и мы поможем ее решить! Задайте вопрос прямо сейчас!

  • Анонимно
  • Профессионально

Задайте вопрос нашему юристу!

Расскажите о вашей проблеме и мы поможем ее решить!

+